Mi chiamo Jenni Cerea, sono una ragazza di Curno (Bergamo) con una difficile storia medica.
Il mio calvario è iniziato nell’ottobre 2005 e da quel momento vivo la sofferenza della malattia in un letto, tra dolori e disturbi forti ed invalidanti.
La mia Diagnosi è una rara sindrome di nome Ehlers Danlos(tipo ipermobile) , rara malattia genetica che riguarda il tessuto connettivo , tessuto che si trova in tutti gli organi del corpo e la cui matrice è il collagene , che in noi pazienti con tale malattia è un collagene mutato dunque lasso(troppo elastico) e troppo, tali anomalie chiaramente incidono sul funzionamento di ogni organo che contiene il connettivo , in pratica ogni organo del corpo .
Quindi la sindrome di Ehlers Danlos crea tutta una serie di comorbidità cioè di patologie secondarie che in parole semplici sono i danni che la sindrome principale crea causando malfunzionamento sui vari organi e parti del corpo.
Ecco le comorbidità (patologie gravi e anche rare) che ho a causa della malattia principale :
– Siringomielia spinale è una lesione simile ad una bolla vuota che si forma nel midollo spinale nella colonna vertebrale nel mio caso va da d4 a d12 , questo comporta un danno alle fibre nervose nella colonna vertebrale
– Midollo ancorato , sindrome in cui il filum terminale nella colonna vertebrale è troppo teso e spesso e mette in trazione l’intera colonna creando una sollecitazione sia a livello vertebrale che a livello nervoso sul midollo spinale
– Instabilità spinale , quando le vertebre a causa del tessuto connettivo lasso non sono stabili e tendono ad essere mobili , tale instabilità non garantisce una corretta copertura del midollo spinale esponendolo a trazione e vari danni da stiramento e sollecitazione
– Cindrome di wellemberg (o del midollo laterale ) quando l’angolo clivo /assiale cioè tra la base del cranio e la prima vertebra in rotazione laterale non è corretto determinando una compressione midollare laterale
– Cisti perineurali (cervicali , dorsali ) cisti a forma di manica poste sul midollo spinale che creano compressione e danno
– Mav dorsale t11 (malformazione arterovenosa spinale ) una specie di nido in cui una vena e una arteria si collegano tra loro senza la presenza capillari , in cui il sangue arterioso arriva troppo rapidamente in quello venoso , può generare emorraggia, paralisi e danni spinali
– Stenosi dei seni trasversi cerebrali , ostruzione di queste vene cerebrali respondabili di gran parte della circolazione cerebrale
– Stenosi della giugulare sinistra , ostruzione della vena del collo di sinistra
– Pseudotumor cerebri , cioè pressione intracranica alta
– Placca carotidea, placca fibrinosa nella carotide
– Disautonomia , scorretto funzionamento del sistema simpatico e parasimpatico , responsabile di controllare ritmo cardiaco, temperatura, ritmo del sonno etc
– Ipomotilità esofagea, mancanza di funzionamento della contrazione dell’esofago , responsabile di digestione e svuotamento stomaco
– Vescica neurologica , urgenza di urinare, frequenza di minzione , difficoltà di controllo vescicale,
– Pots, tachicardia posturale ortostatica, crisi neurovegetative
– May thurner sindrome , sindrome da congestione venosa addominale
– Adenoma ipofisario (tumore all’ipofisi) ghiandola endocrina del cervello
– Endometriosi
– Incordinazione temporomandibolare, problemi alla mandibola